世界卫生组织将不孕不育症列为21世纪仅次于肿瘤及心脑血管疾病的第三大疾病。目前,我国不孕不育症发生率已达18%,且发病率逐年上升,年增长约0.5%~1%。全国不孕不育患者已超过5000万,平均每6对育龄夫妇就有1对面临生育难题,且发病年龄呈现年轻化趋势。
不孕不育是一类复杂的疾病,可由遗传缺陷、解剖异常、免疫因素、内分泌紊乱、全身性疾病、感染及环境因素等多种原因引起。其中,遗传因素是导致不孕不育的重要致病原因之一。研究表明,遗传变异可导致约15%~30%男性不育和约5%~10%女性不孕。
银丰基因新推出不孕不育基因检测产品,该项目基于全外显子组测序平台,结合荧光PCR-毛细管电泳技术,对1018个男性不育/738个女性不孕相关基因进行全面检测和分析。项目同时涵盖FMR1基因CGG动态突变分析、Y染色体AZF区域微缺失检测以及叶酸代谢能力分析,从遗传学角度系统查找不孕不育病因,为临床药物选择、手术评估及辅助生殖预后判断提供科学依据,减少尝试性治疗,助力个体化精准诊疗。
检测内容
1、男性不育基因检测(染色体异常分析+1018个基因+Y染色体AZF区微缺失+叶酸代谢能力)

2、女性不孕基因检测(染色体异常分析+738个基因+FMR1基因动态突变+叶酸代谢能力)

产品优势
1、全面覆盖
基于指南和数据库,纳入已知最全不孕不育相关基因;同时检测Y染色体AZF微缺失、脆X综合征动态突变;同时进行染色体异常及单基因突变分析,并提示叶酸代谢能力
2、专业解读
专业的数据分析及致病性评级,提供专业的遗传咨询及报告解读服务
3、紧跟前沿
定期更新基因列表,纳入最新发现的基因
适用人群
1、不明原因的男性不育患者、女性不孕患者
2、有明确临床表型的不孕不育人群
3、反复辅助生殖周期失败的夫妇
4、有不良孕产史的女性,如复发性流产、胎停育、死胎等
5、拟行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)的男性不育患者
检测意义
1、明确遗传病因
为不孕不育患者提供遗传学诊断依据,揭示潜在致病原因,避免盲目求医和治疗
2、指导个体化治疗
辅助制定精准药物治疗,手术方案及辅助生殖策略,减少尝试性治疗、反复治疗及过度治疗
3、评估治疗预后
指导判断药物治疗效果、手术或辅助生殖技术的预后情况,为临床决策提供参考
4、阻断子代遗传
通过遗传咨询及三代试管,实现遗传阻断,避免子代再发风险,助力优生优育
服务流程
