2023年6月30日,银丰基因科技有限公司(以下简称银丰基因)成功申报2例未曾报道过的人类HLA基因序列,通过了世界卫生组织HLA命名委员会的认可,被授予新基因认证证书。截止到目前,银丰基因共发现了20例人类新基因。
银丰基因HLA团队经过大量的系统研究和鉴定,最终在国际上率先发现该2例新基因序列,经IPD-IMGT/HLA网站向世界卫生组织HLA命名委员会提报,经复审、认证后,于2023年6月30日通过了世界卫生组织HLA命名委员会的认证,被授予新基因认证证书,这2例新基因正式命名为C*03:639、A*24:604。这也是该HLA新等位基因在全球范围内首次被发现,展现了银丰基因HLA团队先进的技术研发和基因解读实力。
C*03:639证书
A*24:604证书
HLA(human leucocyte antigen)即人类白细胞抗原,是人类的主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,该系统是已知人体最复杂的多态系统。与临床造血干细胞和器官移植后的排斥反应、复发率等密切相关;还与艾滋病(HIV)、肿瘤、自身免疫疾病等200多种疾病的易感和发生密切关联;在法医DNA物证鉴定、人类进化等领域也被广泛应用。
此次发现的2例人类新基因序列扩充了人类遗传分型数据库,丰富了人类遗传的信息,对我国人类学和遗传学等研究具有重要的学术价值,同时也为器官和造血干细胞移植中的HLA分型提供了更准确的依据,降低了基因漏检和错检风险。
银丰基因HLA实验室累计检测HLA分型样本超93万例,罕见型样本超15000例,拥有HLA分型领域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套检测技术和平台,发表SCI论文11篇,检测和研发实力处于国际先进水平,本次新基因的相关论文也将发表在国际权威免疫遗传学杂志《HLA》上。
银丰基因科技有限公司(济南银丰医学检验所)是银丰生物集团旗下全资子公司,是国家首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业,还是山东省首家以NGS通过美国CAP认可的实验室,并获得由“中国合格评定国家认可委员会(CNAS)”颁发的ISO15189认可证书,在全国多个中心城市均设有分支机构,现拥有8000余平方米专业基因检验实验室,依托强大的技术平台和先进的设备,开展基因组学研究、基因检测技术服务,业务涵盖新生儿三级预防体系、肿瘤精准医疗、HLA分型、人类易感基因检测、全基因组测序等业务,银丰基因践行健康普适医疗,始终坚持“创新+服务”双核驱动,以多元产品创新及伴随诊断服务赋能健康,银丰基因坚持国际高精准和极致服务品牌战略、为医学临床和患者提供更全面、系统的精准检测服务,勠力成为医学临床和患者最值得信赖的伙伴,银丰基因—让基因科技更好的为人类服务。