染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素，在早期流产的胚胎中，有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。
发病原因
虽然染色体畸变的发病机制不明，但某些染色体异常我们是能判断出原因的。
1、染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。
2、滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。
检测产品
染色体检测的结果，常见的有以下几种;
一是染色体平衡易位。
二是染色体同源易位。
三是染色体正常。
| 产品名称 | 检测内容 | 适用人群 | 样本类型 |
| 染色体检测-100K | 23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失，重复 | 1.中晚孕期自然流产（孕周>122周）死胎，或B超异常，多发畸形胎儿； 2.先天畸形，智力低下/发育迟缓，先天性心脏病以及有语言障碍，不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者 | 流产组织 (含胚胎，绒毛，胎儿组织) 外周血 脐血 羊水 DNA |
| 染色体检测-TⅠ | 23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失，易位，倒位，5kb断点 | 1.B超异常，多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿； 2.具有反复流产史，畸形胎儿妊娠史，出生缺陷生育史，但胎儿样品不能获得的夫妇； 3.不明原因不孕不育的夫妇； 4.任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。 | 脐血 外周血 DNA |
临床意义
1. 查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因，减少其他不必要检测或治疗。
2. 查找夫妇染色体问题，辅助临床指导再次妊娠，结合现有的诊断技术指导夫妇健康生育下一代。
3. 查找男性少、弱、无精症的遗传原因，指导睾丸活检和助孕方式。
4. 辅助患者和疑似患者临床诊断。