遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病；包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基糖、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
产品介绍：
银丰生物代谢病基因检测涵盖氨基酸代谢缺陷，有机酸代谢缺陷，脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，对质谱筛查的阳性样本进行相关基因测序辅助临床诊断。
| 常见遗传性代谢病 | 临床症状 |
| 苯丙酮尿症 (PKU) | 苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5，典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐等症状。 |
| 先天性甲状腺功能低下 (CH) | 是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。 |
检测疾病列表
氨基酸代谢缺陷病21种
| 枫糖尿症 | 苯丙酮尿症 | 酪氨酸血症1型 | 酪氨酸血症Ⅱ型 |
| 酪氨酸血症Ⅲ型 | 瓜氨酸血症Ⅰ 型 | 瓜氨酸血症Ⅱ型 | 精氨酸血症 |
| 四氢生物喋呤缺乏症 | 高苯丙氨酸血症 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
| N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症 | 同型半胱氨酸血症 | 高甲硫氨酸血症 |
| 精氨琥珀酸血症 | 高鸟氨酸血症 | 非酮性高甘氨酸血症 | 组氨酸血症 |
| 高缬氨酸血症 |
有机酸代谢缺陷病12种
3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症 | 2-甲基丁酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症 | 丙酸血症 | 异戊酸血症 |
| -甲基戊烯二酸血症 | 甲基丙二酸血症 | 戊二酸血症Ⅰ 型 | 多发性羧化酶缺乏症 |
| 2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Β-酮硫酸缺乏症 | 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 |
脂肪酸氧化缺陷病15种
| 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅰ 型 | 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ 型 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
| 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症 | 肉碱转运缺乏症 | 乙基丙二酸脑病变 |
| 肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷 | 中/短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 三功能蛋白缺陷病 | 戊二酸血症Ⅱ型 |
| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 | 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 |
样本类型：
质谱检测：足跟血干血片
基因检测：外周血（EDTA管，不少于2ml）
适用人群
1. 父母双方或一方年龄过大；
2. 孕妇本人有过流产史；
3. 曾经生过患此类疾病的孩子；
4. 新生儿有喂养困难的现象；
5. 新生儿黄疸总是不退。