无创产前基因检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，通 过采集孕妇静脉血，提取游离DNA，利用高通量测序技术对孕妇是否怀有染色体非整倍体胎儿进行判断。该技术既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确 性，又具有避免胎儿宫内感染及孕妇流产的特点，并且在孕12周即可接受检测，是目前产前诊断技术体系的补充，对于降低新生儿出生缺陷率，优生优育具有重大 意义。
产品介绍：
从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血(5ml)并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病（21-三体，18-三体，13-三体）。该方法最佳检测时间为孕早中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
| 21三体（唐氏综合征） | 18三体（爱德华氏综合征） | 13三体（帕陶氏综合征） |
| 先天愚型，是活产婴儿中发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。 | 多患有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁。 | 活产婴儿中最严重的三体综合征之一，该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫中。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿出生后几天至几周内死亡。 |
产前筛查/诊断检测周期
适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
采样须知和报告周期
1.无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。
2.采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。
注意：
无创基因检测不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。